四川省人民醫院罕見病中心成立。醫院供圖

人民網成都2月27日電 （王波）“風濕病、周圍神經病、肥厚性心肌病……近8年，這些病紛紛‘找上’我，幸好醫生最終明確診斷，挽救了我的生命。”2月27日，在四川省人民醫院國際罕見病日義診現場，轉甲狀腺素蛋白（ATTR）澱粉樣變性心肌病患者劉女士激動地說。

罕見病是發病率極低的一大類疾病總稱，但因我國人口基數大，患病人數並不少，現有各類罕見病患者超過2000萬人，每年新增患者超過20萬人。

70歲的劉女士從2015年開始出現手指卷曲、四肢麻木等症狀，剛開始以為是風濕病並未在意，后來症狀逐漸加重，輾轉多地求醫，診斷結論均不一致。經朋友推薦，劉女士來到四川省人民醫院心內科專家王文艷的門診。經過仔細問診和查看既往病史，王文艷懷疑患者可能是澱粉樣變心肌病。她立即聯系相關部門和科室，啟動特發性心肌病多學科會診（MDT）,患者最終被確診為轉甲狀腺素蛋白（ATTR）澱粉樣變心肌病。經過精心治療，劉女士目前遵醫囑定期服藥，身體情況平穩，生活質量良好。

2月27日上午，在第16個國際罕見病日即將到來之際，為幫助更多罕見病患者，四川省人民醫院在門診大樓前舉行基因組醫學背景下罕見病多學科義診，並提供遺傳學耳聾、地中海貧血、先天性腎上腺皮質增生症等多種疾病基因檢測、遺傳學篩查等，由兒科學、神經病學、內分泌學、心血管病學、血液病學、風濕免疫病學等專業專家參與義診，基本涵蓋醫學領域重要罕見疾病譜。

當日下午，為全方位提升罕見病防治能力，四川省人民醫院罕見病中心成立。中國科學院院士、四川省人民醫院院長楊正林為中心揭牌並擔任中心主任。

據介紹，四川省人民醫院目前已有周圍神經肌肉病、兒童罕見病、心肌澱粉樣變、系統性輕鏈型澱粉樣變、視網膜母細胞瘤、法布雷病等多個罕見病診療團隊。此外，醫院的罕見病基礎研究團隊也一直推動闡明罕見病發病機制和藥物研發，促進罕見病患者診療保障體系的建立與不斷完善。

據悉，四川省人民醫院致力於建設區域最有影響力的罕見病診療、研究中心，發揮大型綜合醫院多學科優勢，多“病種”協同作戰，為多種罕見病患者提供“一站式”高質量臨床診療服務，為更多患者和家庭帶來希望。

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