“我坐着睡觉已经有好几个月了，没办法，呼吸不上气。”30岁的黎琳（化名）因呼吸困难就诊于多家医院，但情况依然没有好转，也没有找到病因……

　　而近日，四川大学华西医院呼吸与危重症医学科王刚教授和毛辉教授，终于帮她找到了造成这些症状的背后“元凶”，原来困扰她两年多以来的是一种罕见病，为此，医生给她在华西医院最新成立的嗜酸粒细胞增多综合征多学科联合门诊开展了针对性治疗。

　　喘不上来气 她半夜只能坐起来

　　“你的这些症状是因为一种名为‘嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）’的罕见疾病，”听到最终的诊断结果，黎琳长舒了一口气，终于是找到病因了。

　　当罕见病第一次向你招手时，你可能根本就不会留意到它的存在，两年前的黎琳就是这样。在两年的时间里，她因气喘、胸闷、呼吸困难、咳嗽长期反复发作，长期奔波于多家医院，均被诊断为“难治性哮喘”。因为无论从临床表现和各种医学检查指标结果来看，其症状几乎都符合“难治性哮喘”，她也就将其当作哮喘治疗。

　　然而雾化、吸入治疗等各种方法都尝试了，虽然病情能在短期内得到缓解，但却不停反复发作、反复住院，严重时晚上只能坐着睡觉。四川大学华西医院呼吸与危重症医学科教授、主任医师，也是嗜酸粒细胞增多综合征多学科联合门诊的王刚教授，在看完黎琳所有的检查报告后，发现她的病情并没有表面上这么简单。

　　为进一步探究哮喘症状背后隐藏的疾病，王刚教授安排患者入院为其展开了详细检查，包括鼻窦的影像学、气管镜冷冻肺活检和肺泡灌洗液、诱导痰细胞学分类计数等。王刚教授发现黎琳除了鼻窦炎、心悸外，肺部有明显的嗜酸粒细胞浸润，并且占比很高，“一般哮喘患者的嗜酸粒细胞能达到30%的都比较少见，而黎琳的嗜酸粒细胞最高可达到50%，同时病理提示血管外嗜酸粒细胞浸润，结合其临床症状表现，我们考虑她罹患的是罕见病EGPA”。

　　别大意，这病会影响全身器官

　　据王刚教授介绍，嗜酸粒细胞是一种具有多种功能的细胞，它能激活人体先天的免疫功能，并分泌相应的炎症介质来完成人体的固有免疫。但在病理状态下，嗜酸粒细胞的数量或占比都会明显增加，这些炎症介质就会反过来放大我们体内的炎症反应，它也就成为一些疾病的“导火索”，其中就包括了罕见病EGPA。

　　与嗜酸粒细胞打了多年交道，也是华西嗜酸粒细胞增多综合征多学科联合门诊发起者的毛辉教授指出，EGPA这种自身免疫性疾病，会累及到全身，使全身器官受到大量嗜酸粒细胞的反复浸润，从而造成纤维化，而呼吸、神经、皮肤是最容易受到影响的三大系统 。

　　①呼吸系统

　　呼吸道受到EGPA的影响最大，呼吸道疾病也是该病最常见的首发症状。大部分患者都表现为难治性哮喘，部分还存在慢阻肺、嗜酸粒细胞肺炎等。上呼吸道也会出现相应症状，如久治不愈的过敏性鼻炎、鼻窦炎、反复出现的鼻息肉等。

　　②神经系统

　　EGPA也能损害神经系统，造成单发和多发的神经病变。如果这些神经病变没有得到妥善治疗，可能会进一步发展，累积更多部位，“如果脑血管有嗜酸粒细胞炎症的反复浸润，局部脑血管同样会受到侵犯，动脉就可能变得硬化了，出现脑缺血”。

　　③皮肤疾病

　　随着EGPA疾病发展到一定阶段，部分患者会出现皮肤损害，可表现为四肢和头皮的紫癜、结节及丘疹等。

　　此外，心脏、胃肠道、肾脏等都会受到不同程度的损伤。正由于EGPA的临床症状多样，患者多根据自身症状表现选择首诊就诊科室，如出现哮喘就去呼吸科，出现神经疾病就去神经科，出现皮肤问题就去皮肤科……再加上EGPA的诊断标准在国际上尚未达成共识，医生在诊断时面临着困难，导致这种罕见病极易被误诊漏诊。

　　多学科联合门诊开诊了，专家组团来“管控”

　　“这个门诊的开设，就是将相关学科的医生集中，整体评估患者病情。在提升诊断敏感性的同时，让EGPA 患者、其他嗜酸粒细胞增多综合征的患者都能得到精准的诊治。”毛辉教授介绍，该门诊的开设不仅有助于帮EGPA患者揪出背后“真凶”，在治疗方式方面也带患者进入了“3.0时代”。

　　据了解，以前传统的EGPA治疗方式，可能给患者带来不可逆的损害，比如，会引起患者的高血压、糖尿病、白内障、骨质疏松症、身体变形、体重增加等。联合门诊开设后，专家团队将运用生物靶向治疗技术，在保证嗜酸粒细胞功能正常的前提下，从源头上抑制嗜酸粒细胞的生成，让其引起的炎症慢慢缓解。毛辉教授也认为，相较于激素作用于全身且需要每天用药而言，新方法利用分子靶向原理对人体进行管控，更有利于EGPA的长期管理。

　　王刚教授表示，EGPA虽然是一种少见疾病，在诊断和治疗上都具有一定的挑战性。但多学科联合门诊的成立，也意味着医疗行业对EGPA的重视程度在提升，尤其是生物制剂新药的开发和应用，他们将以专业的诊疗团队和精准的治疗方法帮助EGPA患者战胜疾病，扬起生命风帆。（成都商报-红星新闻记者 江涛）

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