本報電（申奇）近日，國家衛生健康委、國家中醫藥局聯合印發《關於進一步加強罕見病防治工作的通知》，聚焦罕見病綜合防治體系和能力建設，從源頭預防、診療體系建設、診療能力提升等多方面出台細化舉措，持續提升我國罕見病規范化防治水平。

　　通知要求，到2026年底前，各省、自治區、直轄市及新疆生產建設兵團均應當至少依托1家省屬及以上醫院開設罕見病門診，轄區內300萬人口以上地市均需至少1家醫院開設罕見病門診，並實現省級罕見病醫療質量控制中心設置全覆蓋。

　　通知明確，要深入實施優生優育服務基本公共衛生服務項目，做好孕前優生健康檢查工作，孕前檢查發現有遺傳病家族史、不良生育史高風險夫婦的，要加強咨詢指導和追蹤隨訪，確保孕期接受產前篩查和產前診斷。有條件地區針對單基因遺傳病、罕見病高風險人群探索開展孕前篩查。

　　同時，要進一步加強產前篩查管理，提升出生缺陷和罕見病排查識別能力，引導高風險人群及時進行產前診斷，規范提供遺傳咨詢服務，從源頭減少出生缺陷和罕見病發生。

　　在優化罕見病診療資源布局方面，通知明確，鼓勵有條件的醫療機構積極推進罕見病病房建設，通過多學科診療、中西醫協同等方式提供罕見病診療服務。

　　通知要求，總結推廣罕見病防治技術方案。各有關機構依托國家科技重大項目、生物醫學新技術臨床研究和臨床轉化應用等，推進出生缺陷和罕見病預防、篩查、診斷、治療等技術科研創新。加強中西醫協作攻關，深入挖掘中醫藥診療方法，總結推廣中西醫結合診療方案。積極推動人工智能技術在輔助出生缺陷和罕見病診斷領域的研究應用。推進基因檢測在罕見病診療中的規范應用。