近日，四川省婦幼保健院生殖中心傳來喜訊，一位曾深受Coffin-Siris綜合征困擾的母親向女士，在該院生殖醫學中心團隊的幫助下，通過先進的單基因病胚胎植入前遺傳學檢測（PGT-M）技術，成功誕下了一名健康的寶寶。這不僅是向女士家庭的巨大喜悅，也是我國遺傳病防控領域的一次重要突破。

Coffin-Siris綜合征是一種極為罕見的常染色體顯性遺傳疾病，患者常伴隨多系統發育障礙，包括智力障礙、特殊面容、多毛症及多系統異常等。向女士作為該病患者，其生育健康寶寶的道路充滿了挑戰。由於該疾病具有50%的遺傳概率，自然妊娠下，下一代患病的風險極高。

面對這一困境，向女士及家人一年前來到四川省婦幼保健院生殖醫學中心尋求幫助。經過多輪多學科會診，生殖中心團隊確診了向女士的ARID1B基因致病性突變，並為其量身定制了通過PGT-M技術助孕的方案。

PGT-M技術能夠在胚胎植入前進行遺傳學檢測，篩選出不含致病突變的健康胚胎進行移植，從而有效阻斷遺傳病向下一代的傳遞。然而，由於向女士的突變屬於新發變異，無法通過傳統方法構建單體型，團隊決定採用更為復雜但前沿的三代測序方案。

經過一系列精密的操作和不懈的努力，團隊最終成功篩選出兩枚不含致病突變且染色體正常的胚胎，並選擇了其中一枚進行移植。向女士順利妊娠，並在孕16周時通過羊水穿刺確認胎兒未攜帶致病基因。經過十個月的孕育，這個承載著全家人希望與夢想的健康寶寶終於呱呱墜地。

此次成功案例不僅是四川省婦幼保健院在遺傳病防控領域的首例突破，也是全國范圍內首次將三代測序技術應用於Coffin-Siris綜合征患者的PGT-M治療中。這一成就不僅為向女士家庭帶來了新生與希望，更為其他面臨遺傳病風險的家庭點亮了前行的道路。

四川省婦幼保健院生殖醫學中心團隊表示，將繼續致力於遺傳病防控技術的研發與應用，為更多家庭帶來健康與幸福。同時，他們也呼吁社會各界關注遺傳病問題，共同推動醫療科技的進步與發展。（李蓉）

分享讓更多人看到