人民网成都10月9日电 （记者王波）10月9日，四川省医学科学院·四川人民医院举行罕见病医学科开科仪式，该院独立罕见病病房正式建立。

据介绍，医院于2023年2月成立罕见病中心，今年1月又设立医学遗传与罕见病中心为一级临床科室，其下面包含三个二级学科，分别为医学遗传中心、基因测序中心和罕见病医学中心。其中，罕见病医学中心包含罕见病MDT门诊和病房两部分。今天成立的罕见病医学科就是独立的罕见病病房。

10月9日，四川省医学科学院·四川人民医院举行罕见病医学科开科仪式。人民网记者 王波摄

目前，罕见病病房设置床位20张，采用多学科诊疗、共同管理等创新型模式，为罕见病和未诊断疾病患者提供一站式诊疗服务和医疗照护。“我们主要收治需要多学科联合诊疗、诊断明确的罕见病患者；疑难复杂、诊断不明确的患者；希望第一时间接受最先进的诊疗技术或药物，参与临床研究的患者。”罕见病医学科主任谈颂表示，科室将发挥多学科联合诊疗的优势，为患者提供专业精准的诊疗服务和全病程的优质管理服务。

四川省人民医院罕见病病房。人民网记者 王波摄

据悉，罕见病是全世界的难题，80%的罕见病与基因有关。“我们拥有儿童先天性心脏病、肺动脉高压、肺纤维纵膈化介入诊疗等罕见病领域的先进技术。同时，运用生物信息学工具深度挖掘测序数据，揭秘新的致病基因与变异类型，并用开发高特异性分子标志物等方式，实现罕见病的早期预警与精确诊断。”医院相关负责人介绍，随着基因组测序技术的迅猛跃进，该院已率先将其广泛应用于罕见病诊断之中，拓宽诊断技术的新路径。“我们已经成立基因测序中心，以对疑似罕见病患者实施全面而深入的基因组扫描，迅速锁定潜在的致病基因突变，不仅极大地提升诊断效率，更为后续研究与治疗提供不可或缺的遗传信息保障；在多组学检测技术方面，我院融合基因组学、转录组学、蛋白质组学等多组学技术，筑造综合性的分析平台。通过多维度数据的交织解读，得以更深入地洞察罕见病患者的病理生理变化，从而量身定制出更为精确的诊疗策略，引领个性化医疗的新方法。”

分享让更多人看到