近日，记者从成都市出生缺陷防治管理中心获悉，截至8月底，今年成都市新生儿遗传代谢病免费筛查已完成超10万例，筛查率达99.48%。在其他新生儿筛查项目上，1—8月，新生儿先心病、新生儿听力、新生儿耳聋基因等累计筛查率均超99%，成都地区出生缺陷的整体防治水平明显提升。

　　1月1日起，成都市新生儿遗传代谢病筛查“扩容”——成都市在新生儿筛查“四病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症4种遗传代谢病）的基础上，增加新生儿多种遗传代谢病串联质谱（48项）筛查，相当于一滴血可以查52种遗传病，每次分析只需 2分钟。成都市助产机构内出生的所有活产新生儿（包括非成都户籍的家庭）都可享受免费筛查。“串联质谱技术具有较高的灵敏度和特异性，能有效降低新生儿死亡率、避免患儿智力低下和残疾，同时也能减轻社会负担，提高地区人口素质。”成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科主管技师马有成表示。

　　成都市从2015年开始实施新生儿疾病免费筛查项目，目前已扩展到遗传代谢病、先心病、听力、耳聋基因筛查等，由成都市出生缺陷防治管理中心统一管理。（四川日报全媒体记者 魏冯）

分享让更多人看到