近日，記者從成都市出生缺陷防治管理中心獲悉，截至8月底，今年成都市新生兒遺傳代謝病免費篩查已完成超10萬例，篩查率達99.48%。在其他新生兒篩查項目上，1—8月，新生兒先心病、新生兒聽力、新生兒耳聾基因等累計篩查率均超99%，成都地區出生缺陷的整體防治水平明顯提升。

　　1月1日起，成都市新生兒遺傳代謝病篩查“擴容”——成都市在新生兒篩查“四病”（先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症4種遺傳代謝病）的基礎上，增加新生兒多種遺傳代謝病串聯質譜（48項）篩查，相當於一滴血可以查52種遺傳病，每次分析隻需 2分鐘。成都市助產機構內出生的所有活產新生兒（包括非成都戶籍的家庭）都可享受免費篩查。“串聯質譜技術具有較高的靈敏度和特異性，能有效降低新生兒死亡率、避免患兒智力低下和殘疾，同時也能減輕社會負擔，提高地區人口素質。”成都市婦女兒童中心醫院新生兒疾病篩查科主管技師馬有成表示。

　　成都市從2015年開始實施新生兒疾病免費篩查項目，目前已擴展到遺傳代謝病、先心病、聽力、耳聾基因篩查等，由成都市出生缺陷防治管理中心統一管理。（四川日報全媒體記者 魏馮）

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