“醫生，孩子有癲癇，做基因檢測顯示SLC2A1基因突變，他爸都沒得這個毛病，咋會是遺傳性癲癇呢？”成都市婦女兒童中心醫院兒童神經內科醫生在接診癲癇患兒時，很多家長都會問到同樣的問題：孩子得了癲癇，為何要建議查基因？

　　專家解釋，癲癇中的遺傳性是DNA突變所致，並非一定要有家族史，SLC2A1這個基因相關的癲癇目前用生酮飲食治療就可以得到很好控制，所以一定要遵醫囑治療。

　　兒童癲癇發病率不低 家長一定要重視

　　癲癇在民間被稱為“羊角風”“羊癲瘋”，它是大腦神經元異常、過度或同步放電引起的一種慢性疾病。市婦兒中心醫院兒童神經內科醫生藍明平說，癲癇表現為反復無熱驚厥發作，如不自主四肢抽動、意識喪失、口吐白沫、雙眼上翻、愣神、突然抖動。兒童期癲癇的發病率為0.5-8/1000人每年，這個比例並不低，家長一定要引起重視，如果娃娃有反復、刻板的異常動作，那需要懷疑癲癇發作，建議到神經內科就診。

　　癲癇病因很多

　　基因檢測很重要

　　國際抗癲癇聯盟將癲癇的病因分為六大類：遺傳性、結構性、代謝性、免疫性、感染性和病因不明，在兒童癲癇中，遺傳因素佔有較大比例。

　　很多家長會困惑：我們家沒人有癲癇，為什麼是遺傳？藍明平說，遺傳病並不一定都有家族史，“遺傳性癲癇”是指遺傳物質改變（絕大多數都是DNA）導致的癲癇，有很多種原因會導致基因改變。所以，當醫生懷疑有遺傳性病因導致的癲癇時，會建議基因檢查，尤其是以下人群：家族中有癲癇、智力障礙及其他遺傳性疾病病人﹔母親既往有多次不明原因流產﹔近親結婚﹔癲癇起病年齡早﹔多種藥物治療效果不好﹔其他檢查（如腦核磁共振、腦CT或代謝篩查）提示可能為遺傳性病因等。

　　拿到報告后

　　醫生教你這樣做

　　藍明平說，每個人體都存在很多的變異，但多數變異對人體沒有危害，所以基因報告提示的變異不一定就是致病的，拿到報告后一定要找專科醫生看診，切記不要自行判斷。

　　當基因檢測明確SLC2A1突變之后，醫生會建議使用更有效的生酮飲食治療來幫助孩子。

　　所謂生酮飲食，是高脂肪、低碳水化合物比例飲食，蛋白質佔的功能比20%-25%，而碳水化合物佔有的功能比僅僅是5%-10%，脂肪佔有絕大部分比例,達70%-80%。具體如何做，醫生會針對病人情況詳細講解。

　　藍明平強調說，臨床上還有很多的案例，有的基因是有相對特效的藥物來治療，有的基因是盡量不要使用某些藥物以免加重孩子病情，“所以一定要遵醫囑。”向毅（成都日報錦觀新聞記者 鄧曉洪）

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